日本列島は島嶼という閉鎖空間でありながら多様な環境を有し、さまざまな生物で環境適応形質の多型が見られ、気候変動に対する生物の応答を研究する最高の舞台と言える。本研究では、高緯度地域に生息する哺乳類や鳥類で見られる冬季白化に注目をした。冬季白化は積雪環境への明白な環境適応形質であり、種内や種間で白化するものと白化しないものという二型がしばしば見られる。特にノウサギ属では北半球の積雪地域に生息する数種で冬季白化が収斂進化しており、日本固有種のニホンノウサギでは種内に二型が存在している。本研究では、Chromium system（10X Genomics）の手法により新規にニホンノウサギのドラフトゲノムを作成し、毛色二型の混生する新潟集団を対象としたRAD-seqとlow coverage WGSによるGWAS解析を行うことで、ニホンノウサギの毛色二型の責任遺伝子領域を特定することに成功した。また、分布域全体や動物園の飼育繁殖集団を対象とした候補責任遺伝子座のシークエンスも行い、遺伝子型と毛色型が完全に一致することが確認された。さらに、同属種を含めた系統解析から、ニホンノウサギの毛色二型は同じく毛色二型を示す大陸のカンジキウサギやユキウサギとは異なる遺伝子で平行進化していることも判明した。その一方で、ニホンノウサギの毛色二型に関わるアレルの分岐は、ニホンノウサギの種分化よりも古いことが明らかとなり、種分化以前からの祖先多型か、もしくは未解析の他種からのイントログレッションに由来している可能性が示唆された。いずれの由来にしろ、ニホンノウサギの毛色二型は、第四紀の気候変動の下、列島内で長らく維持されてきたと推察される。これらの成果は、第四紀の気候変動の下で環境適応形質の多型がどのように獲得、維持されてきたのかを理解し、さらに将来の気候変動に対する生物の応答を予測する一助にもなると期待できる。